Hemofilia – przyczyny, następstwa, leczenie

U każdego zdrowego człowieka uszkodzenie wręcz drobnego naczynia, chociażby w trakcie wizyty u dentysty, uruchamia mechanizmy, które chronią przed wykrwawieniem. To oznacza - prowadzą do wytworzenia się skrzepu i zatkania powstałej „dziurki”. Skrzep jest zbudowany z płytek krwi oraz z włóknika. U chorego na hemofilię płytki krwi funkcjonują znakomicie; ich liczba jest prawidłowa. Ale brakuje czynnika krzepnięcia i dlatego skrzep się nie tworzy. Jeżeli chory na hemofilię nie zostanie przygotowany do zabiegu, przykładowo. do ekstrakcji zęba, będzie krwawił. I to krwawienie - bez odpowiedniego leczenia - może mieć poważne skutki.
Hemofilia to choroba mężczyzn, a przenoszą ją kobiety. Wynika to z faktu, że gen hemofilii znajduje się w chromosomie płciowym X. Bardzo rzadko choroba ta zdarza się u kobiet. W Polsce, wśród kilku tysięcy pacjentów jest kilkanaście pań, które mają aktywność czynnika krzepnięcia VIII albo IX, czyli na takim poziomie, jak w ciężkiej hemofilii. Hemofilia trwa od urodzenia do końca życia. Niestety, wciąż nie potrafimy jej wyleczyć.
Hemofilia dzieli się na łagodną, umiarkowaną i ciężką. Postać ciężką, która wiąże się z całkowitym brakiem czynnika krzepnięcia, charakteryzuje skłonność do samoistnych krwawień, w tym krwawień do stawów - zwłaszcza skokowych, łokciowych i kolanowych. U niektórych pacjentów dochodzi do nich raz na tydzień, u innych nawet w bardzo wielu przypadkach.
Na świecie naukowcy pracują właśnie nad dwiema metodami leczenia hemofilii. Pierwsza to koncentraty o przedłużonym działaniu, które wstrzykuje się raz na 7-10 dni i przez ten czas chory jest chroniony przed krwawieniem. Jednak ideałem, do którego się